今回、神経遺伝研究チーム（山川和弘チームリーダー）は、マウスのてんかん遺伝子として以前報告された jerky 遺伝子に対応するヒトホモログJH8をヒト胎児脳cDNA library より単離し、これが小児欠神てんかんの原因遺伝子が存在すると予想されている染色体領域の１つ8q24に位置することを明らかにしました。

　JH8遺伝子は520のアミノ酸残基から成り、jerky 遺伝子との比較においてDNAレベルで77%、アミノ酸レベルで84%の相同性を有します。今後、小児欠神てんかん患者におけるJH8遺伝子の変異の有無を調べることにより、このJH8遺伝子が原因遺伝子である可能性を検討していきます。

　なお、この研究はカリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）神経学教室との共同研究によるものです。